A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara causada pela ausência ou alteração do cromossoma 15 de origem materna. Estima-se que afete cerca de uma em cada 20.000 pessoas em todo o mundo. Em Portugal, a associação ANGEL Portugal identificou cerca de 90 casos, mas acredita-se que o número real possa ser superior, atingindo os 500, com muitas pessoas possivelmente sem diagnóstico ou mal diagnosticadas.
As características principais da Síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual severa, ausência de fala ou dificuldade acentuada na comunicação verbal, problemas de coordenação motora (ataxia), distúrbios do sono, crises convulsivas, uma personalidade muito excitável e um riso frequente e exagerado.
Embora as pessoas com Síndrome de Angelman tenham uma esperança de vida semelhante à média populacional, a sua total dependência de cuidadores — sejam familiares ou profissionais — é uma constante. Estas pessoas necessitam de acompanhamento contínuo por equipas multidisciplinares, incluindo profissionais de saúde e de reabilitação, para garantir o seu bem-estar.
A Síndrome de Angelman afeta não apenas quem vive com esta condição, mas também as suas famílias, cuidadores e a sociedade como um todo, dado o impacto físico, emocional e financeiro que pode ter.
O dia 15 de fevereiro foi escolhido como o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, com o objetivo de aumentar a visibilidade desta condição e sensibilizar a sociedade para os desafios que ela representa. O número 15 remete para o cromossoma afetado, e fevereiro é internacionalmente dedicado às doenças raras.
Este dia representa uma oportunidade para promover uma maior consciencialização sobre a Síndrome de Angelman, contribuindo para diagnósticos mais precisos e para uma melhor qualidade de vida das pessoas que vivem com esta condição.
Para mais informações, visite: www.angel.pt
