Criada em 1995, é Centro de Referência para o diagnóstico e tratamento de crianças com doença metabólica em Portugal. Possui recursos humanos e tecnológicos especializados, sendo responsável pelo diagnóstico, tratamento e seguimento multidisciplinar diferenciados em idade pediátrica. As principais áreas de especialização são: Doenças do Metabolismo das Proteínas (Fenilcetonúria, Leucinose, etc), Doenças do ciclo da Ureia, Doenças do Metabolismo Energético (Defeitos da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, Glicogenoses e Citopatias Mitocondriais), Doenças Lisossomais de Sobrecarga (Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doenças de Niemman-Pick, Doença de Fabry, Gangliosidoses) e Defeitos Congénitos da Glicosilação.
